A ciência médica classificou 700 doenças raras (ER). Sua raridade é baseada em condições que afetam menos de cinco pessoas por 10 mil. Não, eles não são gripe nem dor de cabeça, mas doenças genéticas podem ser herdadas. Você conhece?

3 doenças raras comuns no México

O geneticista Ma. Carmen Esmer Sánchez explica que as doenças raras mais comuns presentes no México são:

Phenylketonuria ]: bebês nascidos com fenilcetonúria carecem de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, que é necessária para decompor os aminoácidos contidos nos alimentos protéicos. Sem a enzima, os níveis de fenilalanina se acumulam no corpo e podem danificar o sistema nervoso central e causar danos cerebrais

Sabe: 8 doenças comuns do primeiro ano

Galactosemia : os pequenos apresentam danos no fígado e no sistema nervoso central por uma deficiência enzimática manifestada pela incapacidade de usar açúcar galactose simples.

Hipertricose congênita lanuginosa : também conhecida como a "síndrome do lobisomem", hipertricose A lanuginosa congênita é uma doença de pele rara, caracterizada pela presença de pelos lanuginos de três a cinco centímetros de comprimento por todo o corpo, exceto palmas das mãos, solas dos pés e membranas mucosas.

Eles estão curados?

O entrevistado, Esmer Sánchez, indica que apenas algumas das doenças raras têm cura ou tratamento. Na maioria das vezes você tem que recorrer a terapias dispendiosas ou medidas extremas, como transplante de órgãos ou medula óssea.

Verificar: As 4 doenças mais perigosas em crianças

"Nos últimos anos, o maior sucesso tem sido com um grupo de doenças chamadas lisossômicas, em que já é possível infundir no sangue a substância que eles têm ausente ou deficiente. Inclui um grupo de 50 doenças raras, das quais oito ou nove já possuem um medicamento específico que não cura a doença, mas ajuda a torná-lo menos grave para o paciente ", aponta o geneticista.

A importância da tela neonatal

Segundo a Federação Mexicana de Doenças Raras (FEMEXER), sete milhões de pessoas em nosso país sofrem dessas estranhas doenças, 80% delas devido a causas genéticas. [19659004] "Não conhecemos a história genética de nossos avós ou de nossos parceiros, devemos entender que pacientes genéticos estão lá e se não temos a possibilidade de um estudo genético antes da gravidez, devemos fazer o zumbido neonatal que pode detectar doenças em moeda estrangeira genético, como fenilcetonúria, galactosemia e fibrose cística ", diz o entrevistado.

Por outro lado: Doenças no primeiro ano de vida de um bebê

Qual é o futuro das doenças raras?

"Nos últimos anos surgiram várias associações para criar conscientizar e tornar a população mais sensível à sua existência ", diz Esmer Sánchez, até os médicos aprenderam a" suspeitá-los "com mais frequência e a fazer os esforços necessários para ter melhores maneiras de diagnosticá-los.

que grupos diversos no México e no mundo trabalham para ter melhores estratégias para conhecer a causa e uma maneira mais objetiva de diagnosticar a causa. Uma vez que a causa é conhecida, é possível projetar métodos para resolvê-los ou melhorar os sintomas.

Além disso, doenças raras sempre existiram, e o diagnóstico delas no México surge em paralelo ao conhecimento que está sendo gerado no mundo. . Não há data específica, mas os primeiros grupos de geneticistas no México estabeleceram suas consultas nos Institutos Nacionais de Saúde nos anos 50 e 60.

Além disso: Quais são as doenças raras mais comuns no México?

"Atualmente, existem mais de 300 especialistas nacionais nesse tipo de condições, se considerarmos apenas especialistas em doenças genéticas raras. Se acrescentarmos a todos os especialistas que podem intervir no tratamento deles, existem vários milhares de médicos ", diz Esmer Sánchez.

Resumo

 3 doenças raras comuns no México "data-jpibfi-post-excerpt =" Fenilcetonúria, hipertricose congênita lanuginosa e galactosemia são doenças raras comuns no México. Aqui todas as informações ... "data-jpibfi-post-url =" https://www.bbmundo.com/bebes/cero-seis/3-enfermedades-raras-comunes-en-mexico/ "data-jpibfi- post-title = "3 doenças raras comuns no México" data-jpibfi-src = "https://www.bbmundo.com/wp-content/uploads/2018/12/3-enfermedades-raras-comunes-en-mexico "19659035] <meta itemprop=

3 doenças raras comuns no México

Descrição

Phenylketonuria, hipertricose congênita lanuginosa e galactosemia são doenças raras comuns no México. todas as informações …

Autor

Guadalupe Camacho

Nome do editor

bbmundo

Logotipo do editor

Você gostou desta história? Taxa

Loading …