Um especialista explica tudo sobre as doenças raras, como identificar as mais comuns e a situação no México.

Neste 28 de fevereiro comemoramos o Dia Mundial das Doenças Raras, dia que foi celebrado pela primeira vez, em 29 de fevereiro 2009. Para entender mais sobre o assunto, entrevistamos a Dra. Daniela Morales, que explicou os detalhes da comemoração e a importância do reconhecimento dessas doenças.

Que doenças raras você conhece?

A especialista explicou ao bbmundo: que busca dar voz e conscientizar sobre essas doenças raras assim chamadas por serem de baixa prevalência, ou seja, 5 em cada 10 mil habitantes, no mundo . No entanto, pode haver outros mais raros, por exemplo a Síndrome de Hunter, que é estimada em um em cada 162.000 nascidos vivos do sexo masculino que sofrem dela.

O Diretor Associado de Doenças Genéticas da Takeda menciona que existem muitos doenças raras, cerca de 7 mil, que se dividem em grupos: do tipo lisossomático, as mais estudadas e que têm tratamento; além dos tipos neurológicos, oftalmológicos, imunológicos, entre outros.

«No México não existem números exatos, tomamos números mundiais. Por exemplo, a doença de Bosher, dizemos que 1 em 40 mil sofre dela. Mas se juntarmos todos, alguns dizem que até 6% da população pode ter uma doença rara ”, confirma o neurologista especialista em doenças genéticas.

Hemofilia, localizada dentro do do tipo hematológico e do A síndrome de Turner está entre as mais frequentes . É importante enfatizar que 80% das doenças raras são genéticas, então as crianças nascem com elas. Mesmo assim e 50% dessas doenças se desenvolvem durante a infância e, quando não tratadas, um terço morre antes dos 5 anos de idade.

Hemofibilia

Esta doença é talvez uma das mais conhecidas, embora afete 1 em um milhão de pessoas e é caracterizada por deficiência hereditária do Fator X apresentando problemas de coagulação do sangue, podendo causar sangramento tanto espontaneamente quanto após uma operação ou lesão. O que afeta significativamente a qualidade de vida e a produtividade dos pacientes.

Síndrome de Hunter

Existem dados que podem ser detectados no nascimento como uma extensa mancha azulada na parte inferior das costas, que é normal e desaparece com a passagem de tempo. No entanto, em uma criança com Síndrome de Hunter, esta mancha é mais espalhada e pode atingir o meio e a parte superior das costas. Essas crianças desenvolvem doenças respiratórias cinco ou mais vezes por ano e requerem antibióticos ou mesmo hospitalização médica. Eles também podem apresentar hérnias umbilicais ou inguinais. Com o passar do tempo, mais coisas aparecem, como lábios grossos, a base do nariz mais largo ou até mesmo um retardo psicomotor. Mas, com um diagnóstico a tempo, isso pode ser evitado.

Doença de Fabri

Quando a forma clássica desse tipo de doença rara ocorre, ela pode ocorrer em meninos ou meninas e são pessoas que dificilmente suam. Durante a primeira infância, eles mostram características, por isso, quando correm, cansam-se muito rapidamente. Eles também têm manchas vermelhas muito finas ou espinhas ao redor do umbigo e na área do maiô. Apresentam dor abdominal ou podem doer as solas dos pés ou das mãos.

São pacientes que, quando não tratados, podem apresentar enfarte cerebral antes dos 45 anos. Além disso, falha real sem causa determinada, crescimento cardíaco em idade precoce.

Doença de Gaucher

São crianças com baixo número de plaquetas, glóbulos vermelhos que geram anemia. Também fraturas patológicas em tenra idade, isto é, os ossos enfraquecem e os órgãos abdominais podem crescer.

O grave das doenças raras é que, quando não as conhecemos, não pensamos que é isso que elas podem ter. Pensamos em outras coisas, mas se virmos uma criança que tem vários sintomas e acreditarmos que não tem relação, devemos relacionar os sintomas porque podem fazer parte da mesma doença.

Será de grande ajuda, revisar a história da família, pois isso pode nos dar uma pista. Portanto, se vemos que existem crianças com estas características e vemos que também têm primos ou tios com estes indicadores, já nos fala de uma doença genética.

Existe algum tipo de estudo que se possa fazer durante a gravidez?

Sim, existem estudos que podem ser feitos durante a gravidez, como a remoção do líquido amniótico; porém o importante é verificar no nascimento. Se já temos um filho com uma doença rara, vá a um geneticista que explicará os riscos de um segundo ou terceiro filho nascer com essas características.

Embora sejam todos genéticos, não são transmitidos da mesma forma. Portanto, um geneticista o ajudará a reduzir o risco de ter outro também. No entanto, se ele for apenas nosso primeiro filho, um estudo genético pode ser feito. Embora se você suspeitar que possa ter uma dessas doenças, seja necessária a realização de uma triagem neonatal, porém ela não é divulgada em instituições públicas de todo o país, apenas alguns institutos têm. Já que o que geralmente se faz é para as doenças mais comuns.

Existem tratamentos para essas doenças?

O mestrado em neuroimunologia da Universidade de Barcelona menciona que, para começar, dependerá de o tipo de doença que se tem, visto que, como referimos, existem mais de 7 mil doenças raras desde alguns tratamentos são produzidos por engenharia genética. O importante é que infelizmente nem todos têm tratamento como: coreia de Huntington, que leva à morte de células nervosas (neurônios) em algumas áreas do cérebro.

No México, queremos continuar trabalhando assim que todos prestemos atenção a essas doenças raras para oferecer apoio às pessoas que delas sofrem. Eduque a comunidade médica para fazer diagnósticos precoces em recém-nascidos e melhorar a qualidade de vida desses pacientes.

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