Uma das grandes dúvidas que surgem durante a gravidez é saber diferenciar entre malformações congênitas e genéticas que podem surgir no feto durante a gravidez, para ajudá-lo a tirar dúvidas, explicamos como diferenciar, prevenir e quais são os fatores que os detonam.

Uma doença genética é aquela em que o material genético (os genes) é alterado, ou seja, o local dentro dos cromossomos onde a doença é encontrada.

Descubra as diferenças entre doenças congênitas e genéticas

Alguns casos são: síndrome de Down, Turner, Edwards, Pattau ou síndrome de miado de gato ou mais comuns, como hemofilia, distrofia muscular, Coréia de Huntington, nanismo, entre outros. Além disso, aqueles que sofrem de qualquer uma dessas doenças podem transmiti-la aos seus descendentes com uma certeza igual ou superior a 50%.

Por outro lado, as doenças congênitas são aquelas em que não existem material genético alterado. Alguns exemplos são síndrome de Goldenhar, pé equino-varo, malformações craniofaciais, polidactilia (mais de 5 dedos), sindactilia (dedos presos), fenda labial e palatina, além de malformações do sistema nervoso central e periférico como a espinha bífida.

Esses tipos de alterações não podem ser transmitidos aos filhos, embora o risco seja discretamente aumentado quando há fatores ambientais associados, como áreas com radiação, resíduos tóxicos, áreas rurais sem acesso a frutas – falta de ácido folic, etc.

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Como prevenir doenças congênitas e genéticas ?

Um dos métodos mais eficazes para prevenir esse tipo de doenças é a consulta pré-natal, que consiste precisamente em descobrir antes de uma gravidez se um casal corre ou não o risco de ter filhos com malformações congênitas ou genéticas.

Os principais fatores de risco são:

  • Ser pai portador de malformação
  • Idade materna maior ou igual a 35 anos
  • Idade paterna igual ou superior a 45 anos
  • Mãe fumante
  • História de uma criança com malformações genéticas (síndrome de Down, por exemplo)
  • Exposição a material radioativo e substâncias tóxicas ao ambiente, como metais, gases, solventes ou radiação
  • Mãe Rh negativa, com pai Rh positivo
  • Diabetes tipo I e II, diabetes gestacional hipotireoidismo
  • Sobrepeso
  • Presença de um membro direto da família de pais malformados (por exemplo um irmão hemofílico, caso em que apenas homens de uma família desenvolvem a doença)
  • Desnutrição deficiência ou distúrbios alimentares, como bulimia
  • Doenças infecciosas Deusas ativas, como toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, etc.

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Na consulta pré-natal, uma série de ações também deve ser realizada para identificar as condições que poderiam causar em risco potencial, o desenvolvimento do feto:

  • Histórico médico completo
  • Exame físico completo
  • Solicite exames laboratoriais para detectar infecções ativas que podem causar abortos, malformações ou quantificar toxinas no sangue [19659014] Avalie o estado nutricional
  • Insista em parar de fumar
  • Se necessário, solicite testes muito específicos, como o cariótipo (teste para confirmar se o material genético dos pais é normal)
  • Prescreva a mulher consumo de ácido fólico e ômega 3 por pelo menos três meses antes de engravidar

Os estudos mais recentes mostraram que O consumo de ácido fólico e ômega 3 reduz o risco de malformações congênitas e genéticas. No caso de alterações genéticas, esses dois nutrientes conferem ao material genético (DNA) alguma estabilidade do ponto de vista bioquímico, de modo que, quando ocorre a conjunção e duplicação do mesmo, as chances de malformações podem ser reduzidas.

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É muito importante que você também saiba que algumas dessas malformações podem causar abortos. Se você fez um aborto, não tem maior risco de que isso aconteça novamente em uma segunda gravidez, mas se você já sofreu dois, o risco para terceiros é muito alto.

Por outro lado, existem autores que argumentam que alguns dos As doenças congênitas realmente têm um background genético, ou seja, há material alterado (DNA), mas a área afetada ainda não foi descoberta.

Para esclarecer qualquer dúvida sobre malformações congênitas e genéticas, é melhor que consulte seu ginecologista antes de engravidar pois ele pode sugerir ações e suplementos nutricionais (em doses adequadas) para que você e seu bebê se desenvolvam adequadamente desde o início.