Descubra que estudo deve ser realizado para descobrir a compatibilidade genética que existe entre vocês como um casal e por que é tão importante.

A compatibilidade genética com o casal é um aspecto importante que devemos levar em consideração quando decidimos formar uma família. A grande maioria das pessoas tem, em nossos genes, certas mutações (que são mudanças permanentes e hereditárias em nosso DNA) que, se as compartilharmos com nosso parceiro, corremos o risco de que nossos filhos sejam afetados por algumas condição Genética.

Por que a compatibilidade genética com meu parceiro é importante?

Essas mutações são transmitidas entre gerações e se manifestam quando o parceiro com quem decidimos ter filhos também a apresenta; é por isso que a grande maioria das pessoas que têm filhos afetados por este tipo de doença são saudáveis ​​ (ou seja, eles não têm nenhuma manifestação da doença), mas são "portadores" de a informação genética que o causa.

Os filhos afetados herdam de cada um, da mãe e do pai, uma cópia com a mutação. Que é um requisito para esses tipos de doenças se manifestarem, que conhecemos como Herança Recessiva Autossômica e é um ponto-chave na compatibilidade genética com meu parceiro.

Quando ambos os pais são portadores (saudáveis), o a probabilidade de ter um filho doente é de 25% em cada gravidez, 50% de ser portador e 25% de ser saudável e não portador.

Atualmente, para saber a compatibilidade genética com seu parceiro, aí é um estudo genético denominado "Preconception Screening or Carrier Analysis", em que com uma amostra de sangue de cada um dos membros do casal podemos identificar se existe alguma mutação em comum, e nesse caso fornecer reprodutivos informados e personalizados opções de acordo com sua história médica, história hereditária e familiar e estilo de vida.

The American College of Gynecology and Obstetrics (ACOG) e o American College of Geneticists (ACMG) recomendam que esta análise seja incluída no planejamento familiar de todos os casais (que é realizada uma vez na vida e é útil para todas as gestações futuras), pois desta forma é possível minimizar a transmissão de doenças genéticas (e até mesmo evitá-los), uma vez que atualmente não há tratamento curativo para a maioria deles.

No estudo, em que obtemos resultados em aproximadamente 15 a 20 dias, mais de 300 genes relacionados a doenças genéticas e até com diferentes formas de herança. Alguns exemplos dessas doenças são:

– Fibrose Cística
– Atrofia Muscular Espinhal
– Hemofilia
– Hiperplasia Adrenal Congênita
– Síndrome do X Frágil (que é a 2ª causa mais frequente de deficiência de origem genética), entre outros.

Recomenda-se que uma vez que o casal deseje ter filhos, procure um Geneticista Certificado (além do seu Ginecologista) para uma consulta prévia à concepção onde os fatores de risco irão ser avaliado e este estudo será solicitado com aconselhamento prévio, desta forma recomendações personalizadas podem ser fornecidas para otimizar o estado de saúde do casal, para alcançar uma gravidez saudável e um bebê saudável. Lembre-se da importância de saber a compatibilidade genética entre vocês.

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