Você sabia que entre 1 e 2 em cada mil recém-nascidos que parecem saudáveis ​​podem sofrer de um distúrbio metabólico? Às vezes são doenças congênitas ou hereditárias que passaram despercebidas por não apresentarem sintomas ou alterarem exames de rotina, mas que podem afetar o desenvolvimento inicial dos bebês. Detectá-los e diagnosticá-los precocemente pode fazer a diferença, por isso existem exames como o teste do pezinho que todo recém-nascido deveria fazer.

Não é em vão que os pediatras espanhóis recomendam a realização do teste do pezinho em todos os recém-nascidos entre 48 e 72 horas de vida. O teste do pezinho, também conhecido como triagem neonatal ou teste de detecção precoce, é um teste simples que realizado para detectar patologias de origem genética que podem afetar diferentes órgãos quando ainda não há sintomas. Graças a este teste, é possível detectar a tempo e tratar doenças que, de outra forma, poderiam comprometer o crescimento adequado da criança.

Em que consiste exatamente o teste do pezinho?

O teste do pezinho nada mais é do que uma exame de sangue realizado no calcanhar do recém-nascido. Consiste em realizar uma punção leve com uma agulha muito fina na parte mais lateral do calcanhar para extrair uma amostra de sangue. Em seguida, um papel absorvente aprovado é usado para absorver o sangue, que é enviado ao laboratório para análise. A prova geralmente é indolor para o bebê, embora às vezes você possa sentir uma espécie de picada ou desconforto.

Como regra geral, uma única extração é realizada 48 horas após a introdução da ração, embora em alguns casos específicos possa ser sugerida uma segunda análise. Isso no caso de bebês prematuros ou de baixo peso, bebês que foram hospitalizados durante o primeiro mês de vida, recém-nascidos que foram submetidos a uma intervenção cirúrgica ou gêmeos do mesmo sexo.

Para que serve o teste do pezinho em bebês?

O teste do pezinho é usado para detectar distúrbios metabólicos, endócrinos, sanguíneos e de imunodeficiência que ainda não apresentam sintomas no bebê, mas que podem afetar seu desenvolvimento e crescimento. Entre os mais frequentes estão:

• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média. A falta dessas enzimas pode não apenas gerar diferentes alterações metabólicas, mas também estar por trás das mortes prematuras de alguns recém-nascidos.
• Hipotireoidismo congênito. É uma alteração em que o bebê nasce sem a glândula tireoide ou funciona mal por algum motivo. Pode causar retardo mental ou problemas de crescimento.
• Anemia falciforme. Neste distúrbio hereditário em que o corpo produz glóbulos vermelhos em forma de crescente, que têm uma vida útil mais curta do que os normais e podem bloquear ou retardar o fluxo sanguíneo.
• Fibrose cística. É uma doença pulmonar e digestiva crônica que pode causar insuficiência respiratória progressiva, bem como distúrbios de crescimento.
• Fenilcetonúria. É uma alteração em que o corpo não consegue quebrar um aminoácido chamado fenilalanina, que acaba se acumulando no organismo de forma perigosa. Sua alta concentração pode causar danos cerebrais irreversíveis.
• Hiperplasia adrenal congênita. É uma doença congênita em que o corpo produz menos cortisol do que o necessário, o que pode causar problemas para manter a pressão arterial e os níveis de glicose no sangue adequados.
• Outras alterações menos frequentes. Doença da urina do xarope de bordo, homocistinúria, acidúria glutárica tipo I e deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa.

Graças a esse teste, é possível detectar essas doenças e começar a tratá-las o quanto antes, minimizando suas consequências para o desenvolvimento infantil. Em muitos desses casos, O diagnóstico precoce não só reduz a gravidade das complicações, reduzindo o risco de danos cerebrais graves, retardo mental, deficiências físicas ou cognitivas ou mesmo morte, mas também melhora a qualidade de vida das crianças.

Quando e onde realizar o teste do pezinho do bebê?

A picada do calcanhar geralmente realizado em maternidades dos hospitais de todo o país. Embora não seja um exame obrigatório, os pediatras recomendam fazê-lo após 48 horas de vida do recém-nascido. Com efeito, cabe aos pediatras ou outros profissionais de saúde responsáveis ​​pelo caso informar a família sobre a existência do teste, bem como explicar o seu objetivo, procedimento e importância dos resultados para que possam fazer uma avaliação decisão informada.

Se a família concordar com o teste, os resultados serão comunicados por carta aos pais entre 30 e 40 dias após o teste. No entanto, se os pediatras considerarem que pode haver algum problema ou o teste for positivo para alguma doença, eles notificarão os pais o mais rápido possível para agendar um segundo exame.

Qual é a confiabilidade deste teste? Um resultado positivo significa que o bebê está doente?

A confiabilidade do teste do pezinho é geralmente bastante alta, o que o torna um excelente teste de diagnóstico precoce. O teste não apresenta resultados praticamente falsos negativos, o que significa que a grande maioria das crianças com alguma alteração hereditária ou genética de natureza metabólica, endócrina, sanguínea ou de imunodeficiência sem sintomas evidentes serão diagnosticadas através deste teste.

Porém, o teste tem uma pequena porcentagem de falsos positivos que giram em torno de aproximadamente 13% e geralmente são descartados por meio de outros exames mais específicos. Isso implica que, mesmo que o resultado seja positivo, o bebê não precisa necessariamente estar doente, pois pode ser um erro.

Vale ressaltar que nos casos em que o resultado for afirmativo, os pediatras entrarão em contato com a família para agendar um segundo teste de confirmação. Se, após a realização das verificações necessárias, o resultado for confirmado, o tratamento será iniciado imediatamente com o objetivo de minimizar as consequências e a progressão da doença.