Você sabia que entre 1 e 2 em cada mil recém-nascidos que parecem saudáveis podem sofrer de um distúrbio metabólico? Às vezes são doenças congênitas ou hereditárias que passaram despercebidas por não apresentarem sintomas ou alterarem exames de rotina, mas que podem afetar o desenvolvimento inicial dos bebês. Detectá-los e diagnosticá-los precocemente pode fazer a diferença, por isso existem exames como o teste do pezinho que todo recém-nascido deveria fazer.
Não é em vão que os pediatras espanhóis recomendam a realização do teste do pezinho em todos os recém-nascidos entre 48 e 72 horas de vida. O teste do pezinho, também conhecido como triagem neonatal ou teste de detecção precoce, é um teste simples que realizado para detectar patologias de origem genética que podem afetar diferentes órgãos quando ainda não há sintomas. Graças a este teste, é possível detectar a tempo e tratar doenças que, de outra forma, poderiam comprometer o crescimento adequado da criança.
Em que consiste exatamente o teste do pezinho?
O teste do pezinho nada mais é do que uma exame de sangue realizado no calcanhar do recém-nascido. Consiste em realizar uma punção leve com uma agulha muito fina na parte mais lateral do calcanhar para extrair uma amostra de sangue. Em seguida, um papel absorvente aprovado é usado para absorver o sangue, que é enviado ao laboratório para análise. A prova geralmente é indolor para o bebê, embora às vezes você possa sentir uma espécie de picada ou desconforto.
Como regra geral, uma única extração é realizada 48 horas após a introdução da ração, embora em alguns casos específicos possa ser sugerida uma segunda análise. Isso no caso de bebês prematuros ou de baixo peso, bebês que foram hospitalizados durante o primeiro mês de vida, recém-nascidos que foram submetidos a uma intervenção cirúrgica ou gêmeos do mesmo sexo.
Para que serve o teste do pezinho em bebês?
O teste do pezinho é usado para detectar distúrbios metabólicos, endócrinos, sanguíneos e de imunodeficiência que ainda não apresentam sintomas no bebê, mas que podem afetar seu desenvolvimento e crescimento. Entre os mais frequentes estão:
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média. A falta dessas enzimas pode não apenas gerar diferentes alterações metabólicas, mas também estar por trás das mortes prematuras de alguns recém-nascidos.
- Hipotireoidismo congênito. É uma alteração em que o bebê nasce sem a glândula tireoide ou funciona mal por algum motivo. Pode causar retardo mental ou problemas de crescimento.
- Anemia falciforme. Neste distúrbio hereditário em que o corpo produz glóbulos vermelhos em forma de crescente, que têm uma vida útil mais curta do que os normais e podem bloquear ou retardar o fluxo sanguíneo.
- Fibrose cística. É uma doença pulmonar e digestiva crônica que pode causar insuficiência respiratória progressiva, bem como distúrbios de crescimento.
- Fenilcetonúria. É uma alteração em que o corpo não consegue quebrar um aminoácido chamado fenilalanina, que acaba se acumulando no organismo de forma perigosa. Sua alta concentração pode causar danos cerebrais irreversíveis.
- Hiperplasia adrenal congênita. É uma doença congênita em que o corpo produz menos cortisol do que o necessário, o que pode causar problemas para manter a pressão arterial e os níveis de glicose no sangue adequados.
- Outras alterações menos frequentes. Doença da urina do xarope de bordo, homocistinúria, acidúria glutárica tipo I e deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa.
Graças a esse teste, é possível detectar essas doenças e começar a tratá-las o quanto antes, minimizando suas consequências para o desenvolvimento infantil. Em muitos desses casos, O diagnóstico precoce não só reduz a gravidade das complicações, reduzindo o risco de danos cerebrais graves, retardo mental, deficiências físicas ou cognitivas ou mesmo morte, mas também melhora a qualidade de vida das crianças.
Quando e onde realizar o teste do pezinho do bebê?
A picada do calcanhar geralmente realizado em maternidades dos hospitais de todo o país. Embora não seja um exame obrigatório, os pediatras recomendam fazê-lo após 48 horas de vida do recém-nascido. Com efeito, cabe aos pediatras ou outros profissionais de saúde responsáveis pelo caso informar a família sobre a existência do teste, bem como explicar o seu objetivo, procedimento e importância dos resultados para que possam fazer uma avaliação decisão informada.
Se a família concordar com o teste, os resultados serão comunicados por carta aos pais entre 30 e 40 dias após o teste. No entanto, se os pediatras considerarem que pode haver algum problema ou o teste for positivo para alguma doença, eles notificarão os pais o mais rápido possível para agendar um segundo exame.
Qual é a confiabilidade deste teste? Um resultado positivo significa que o bebê está doente?
A confiabilidade do teste do pezinho é geralmente bastante alta, o que o torna um excelente teste de diagnóstico precoce. O teste não apresenta resultados praticamente falsos negativos, o que significa que a grande maioria das crianças com alguma alteração hereditária ou genética de natureza metabólica, endócrina, sanguínea ou de imunodeficiência sem sintomas evidentes serão diagnosticadas através deste teste.
Porém, o teste tem uma pequena porcentagem de falsos positivos que giram em torno de aproximadamente 13% e geralmente são descartados por meio de outros exames mais específicos. Isso implica que, mesmo que o resultado seja positivo, o bebê não precisa necessariamente estar doente, pois pode ser um erro.
Vale ressaltar que nos casos em que o resultado for afirmativo, os pediatras entrarão em contato com a família para agendar um segundo teste de confirmação. Se, após a realização das verificações necessárias, o resultado for confirmado, o tratamento será iniciado imediatamente com o objetivo de minimizar as consequências e a progressão da doença.
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