Devemos todos ir a um geneticista? É o que nos explica um especialista no assunto.

A Genética Clínica é um ramo da medicina que tem por objetivo o diagnóstico, aconselhamento, prevenção, gestão e eventual tratamento de fatores hereditários que contribuem para doença. Mas em que casos devo recorrer a um geneticista?

Razões pelas quais devo ir a um geneticista

É uma especialidade médica cada vez mais procurada, visto que os avanços tecnológicos da última década permitiram realizar estudos altamente especializados de citogenética e biologia molecular em que a grande relevância de nossos genes nos processos de saúde e doença de praticamente todos os órgãos, aparelhos e sistemas de nosso corpo é clara.

Atualmente lá há cerca de 8.000 doenças descritas (dos cerca de 25.000 genes contidos no genoma humano) com diferentes mecanismos pelos quais se originam, sinais e sintomas, idade de apresentação e padrão (ou modo) de herança. [19659005] A seguir, listaremos algumas condições em que a resposta à pergunta devo ir a um geneticista? é afirmativa, eles são nestes casos …

-Bebês e crianças com atraso no neurodesenvolvimento (por exemplo: quem começa a engatinhar após os 12 meses de idade, leva mais de um ano para balbuciar ou pronunciar monossílabos , não mostra interesse em jogos, sons, etc.)
História de um filho próximo ou parente com uma síndrome genética conhecida e / ou deficiência intelectual.
-Morte antes do primeiro ano de vida sem causa aparente
-Tamanho menor ou maior do que o esperado
-Surde ou perda auditiva (diminuição da sensibilidade / capacidade auditiva) sem causa aparente
-Amenorréia primária (ausência da menarca ou da primeira menstruação aos 15 anos de idade, juntamente com atraso ou falta de desenvolvimento de características sexuais secundárias, como púbico, pelos axilares, crescimento da mama …)
– Doenças recorrentes na família
– Infância câncer (especialmente entre herm anos) e em idades precoces.
-Infertilidade no casal
-perda involuntária de 2 ou mais gravidezes
-Achados anormais no ultrassom ou marcadores pré-natais (por exemplo: aumento da translucência nucal, falta de osso nasal , retardo de crescimento intrauterino, higroma cístico, hidropisia fetal, etc.).
Tranquilidade materna durante a gravidez (deseja descartar as doenças genéticas mais comuns no bebê: síndrome de Down, trissomia do 13, trissomia do 18 , Alteração nos cromossomos sexuais, etc …)

Também é recomendado que você vá a um Geneticista quando você e sua parceira estiverem planejando uma gravidez, vá a uma consulta para avaliar os fatores de risco que seus filhos podem sofrer de qualquer prevenção. condição, especialmente nos seguintes casos: idade materna igual ou superior a 35 anos, portadores de doenças crônico-degenerativas, uso de drogas, filhos anteriores ou parentes com Síndromes genéticas ou defeitos congênitos (por exemplo: fenda labial e palatina, tendo mais ou menos de 5 dedos das mãos ou dos pés, etc.) e uma história de 2 ou mais abortos espontâneos.

Existem diferentes áreas de saúde no que, incluindo um O geneticista em gestão multidisciplinar pode trazer grandes benefícios tanto para quem sofre de alguma patologia, como também para a sua família, uma vez que ao partilhar informação genética com o nosso meio familiar é possível identificar outros membros que podem beneficiar de estudos genéticos e aconselhamento (seja para reduzir ou eliminar o risco de uma determinada doença ocorrer novamente).

Ir a um geneticista nos permite fazer certos diagnósticos e, com base nisso, prevenir ou minimizar complicações relacionadas à doença, fornecer opções para gerenciamento oportuno e, em alguns casos, terapêutico.

Leia também:
→ Coisas que o pai herda geneticamente para o bebê
→ Diferenças entre malformações congênitas e genéticas
→ Epigenética e por que herdamos o trauma familiar

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