Durante a gravidez, cada semana é um momento de esperança e emoção para os futuros pais, mas também envolve uma série de cuidados e testes para verificar se tudo está indo bem.

Por volta da semana 12 da gravidez, O ultra-som de alta resolução é realizado para avaliar aspectos importantes da evolução do bebê . Seu objetivo básico é identificar o número de fetos, os batimentos cardíacos e seu tamanho.

E, durante essa ultrassonografia, outro teste importante também é realizado: triagem triagem .

O que é isso?

Triagem tripla, também conhecida como triagem de cromossomos é uma estimativa matemática que calcula o risco que o bebê tem de distúrbios cromossômicos como síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18) ou síndrome de Patau (trissomia 13).

– A detecção pré-natal de anormalidades genéticas é um dos objetivos da Medicina Fetal. Portanto, ao longo dos anos, diferentes estratégias foram desenvolvidas para realizar uma triagem (filtragem ou triagem) e identificar quais pacientes estão em alto risco e, assim, aplicar estudos genéticos somente nesses pacientes. [19659003] – De todas as diferentes estratégias testadas atualmente, o teste de triagem mais aceito na Espanha é a triagem combinada do primeiro trimestre (CCPT) devido ao seu bom desempenho (detecta 90- 95% dos casos de Trissomia 21) e facilidade de implementação em quase todos os centros.

Para isso, três dados são levados em consideração : o primeiro é a idade da mãe, pois que o risco de anormalidade cromossômica aumenta com o aumento da idade; o segundo fator são os níveis de duas proteínas produzidas pela placenta, beta-hCG livre e PAPP-A; e, finalmente, são importantes os dados obtidos no ultrassom a partir da semana 12, o tamanho do bebê (medida crânio-caudal ou LCR, conforme visto nos relatórios, do inglês Crown-Rump Lenght) e a translucência nucal. [19659003] – É importante entender que a triagem tripla não é uma evidência conclusiva ; Não é um diagnóstico, mas mede uma probabilidade. Em caso de alto risco, recomenda-se a realização de exames mais precisos, que atualmente podem ser o teste de DNA fetal no sangue materno ou uma amniocentese ou uma biópsia quorial, ambas técnicas invasivas, para descartar ou confirmar o achado de uma cromossomopatia .

É difícil estabelecer em que casos um teste ou outro deve ser indicado . Em muitas ocasiões, isso depende do centro, mas também e, principalmente, das preferências do paciente ou do casal.

Como interpretá-lo?

O objetivo das triagens triplas é obter um valor numérico de dos quais o especialista recomendará continuar realizando outros testes genéticos para confirmar, assim, a presença de alguma malformação ou patologia grave no feto.

– Para obter esses valores, em triagem tripla, eles são analisados ​​e combinados três dados: sociodemográficos, bioquímicos e os obtidos por ultrassom.

– Após combinar os diferentes dados obtidos, um valor é obtido usando uma unidade de medida conhecida como MoM (múltiplos da mediana) .

Os valores normais são considerados entre 0,5 e 2,5 MoM . O valor normal dos marcadores diferentes é de 1 MoM (poderíamos resumir dizendo que eles estão muito próximos da mediana). Portanto, quanto mais distante de 1 MoM for o resultado do marcador, pior será o resultado.

Tudo isso é estatístico e pode parecer complexo. Não te preocupes. O próprio especialista explicará os resultados oferecerá as diferentes alternativas e recomendará a melhor opção, sempre levando em consideração suas atitudes e preferências. Em resumo, trata-se de ajudá-lo e acompanhá-lo na tomada de decisões.

O que significam os valores alterados?

Se os valores de PAPP-A forem baixos, menores que 0,4, isso pode indicar uma alteração cromossômica ou uma placenta de "baixa qualidade" (que inclui o risco de o bebê não engordar ou um risco aumentado de desenvolver hipertensão durante a gravidez).

Valores alterados de beta-hCG, menores que 0,4 ou maiores que 2,5, podem ser suspeitos de malformação fetal . No entanto, esses últimos dados não têm muita importância, pois, com os scanners de ultra-som de alta resolução que temos hoje, anomalias físicas são detectadas por imagem.

Finalmente, Valores de translucência nucal patológica acima de 3,5 mm aumentam significativamente o risco de síndrome de Down mas também de outras malformações (cardíacas, genéticas …).

 ines tamarit Dra. Inés Tamarit Degenhardt
Especialista em ginecologia e chefe da unidade de diagnóstico pré-natal
no Hospital Quirónsalud San José e no Hospital Universitário Quirónsalud em Madri