Se seu filho tem músculos moles ou problemas para andar, isso pode estar associado à síndrome de Phelan-McDermid.

Se seu filho está apresentando atraso cognitivo e psicomotor ou ausência de linguagem, poderíamos estar falando de um caso de síndrome de Phelan-McDermid. É o que dizem os especialistas.

Síndrome de Phelan-McDermid e como detectá-la

Estamos falando de uma doença rara que até agora se acredita que em 80% dos casos também ocorre um Transtorno do Espectro. Doença do Autismo ( ASD) e caracterizado por uma perda de material genético (uma deleção) no cromossomo 22q13, afetando o gene Shank3. O que faz com que as conexões entre os neurônios se tornem fracas e isso faz com que as crianças não aprendam como deveriam, e até mesmo perdem habilidades já adquiridas.

Os especialistas explicam que essa síndrome com detecção tardia devido à ignorância pode ter consequências graves. Ao que Norma Alhambra, presidente da Phelan-McDermid Syndrome Association, explica que “ normalmente, essas crianças são caracterizadas pela ausência de linguagem ou por uma linguagem muito restrita; eles tendem a ter atraso cognitivo significativo e hipotonia [bajo tono muscular] e problemas com habilidades motoras finas e grossas. "

Até agora, apenas 200 casos são conhecidos na Espanha e o ideal é a detecção precoce, pois" a ideia é para atingir todo o potencial de cada criança, e quanto mais cedo começarmos, mais chances o conseguiremos. Se deixarmos o tempo passar, é provável que esta criança não atinja o mesmo ponto de desenvolvimento de antes … Devemos tentar dedicar-lhes o máximo de tempo possível ”, refere Alhambra.

Como fazer identificá-lo?

O diretor da Associação de Síndrome de Phelan-McDermid explica que "a síndrome é muito difícil de diagnosticar, a menos que sejam crianças com uma condição muito séria." No entanto, podemos detectar algumas características físicas, como cílios ou orelhas ligeiramente maiores. O especialista menciona que eles notam:

  • Maturação retardada
  • Músculos moles
  • Começam a andar tarde ou até não conseguem andar
  • Cílios e orelhas maiores
  • Não seguram e não conseguem manter o pescoço ereto
  • Nas idades em que deveria falar, não consegue
  • Eles demoram a reagir a estímulos externos

No entanto, a única forma de diagnosticar é através de um teste genético denominado CGH Arra e, onde “deleções muito grandes – anormalidades estruturais cromossômicas – são encontradas. E ainda há muitas crianças que permanecem sem diagnóstico até que sejam submetidas ao sequenciamento genético »explica o especialista.

Até agora a idade média em que é diagnosticado é de cerca de três anos mas antes que a ignorância pode não ser detectada até idade adulta.

A desvantagem da detecção tardia é que, na maioria dos casos, esses pacientes podem exigir assistência vitalícia e poucos serão autônomos . Além disso, muitos tendem a regredir para a adolescência. O especialista menciona que "essas regressões são às vezes associadas na adolescência a uma série de problemas psiquiátricos, como esquizofrenia, transtorno bipolar ou catatonia, mas não se sabe muito bem por que elas surgem."

Artigo original: elpais. Com

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